Rochester – Der plötzliche Herztod eines 13 Jahre alten Jungen hat laut einer Studie der Mayo Clinic http://mayoclinic.org dazu geführt, dass bei mehr als 20 Verwandten fälschlicherweise eine möglicherweise tödliche Herzrhythmusstörung diagnostiziert wurde. Laut Michael J. Ackerman war dafür die nicht korrekte Auswertung von Gentests und die falsche Interpretation dieser Testergebnisse verantwortlich…
Kein Long-QT-Syndrom
Dieser Fall zeigt die potenziellen Gefahren von Gentests. Ackerman nach sind gerade diese Ergebnisse mit großer Vorsicht zu genießen. Die Fähigkeit, die Ergebnisse wirklich zu verstehen, habe nicht mit den großen technischen Fortschritten auf diesem Gebiet Schritt gehalten. Nach dem Tod des Jungen wurde bei den Familienmitgliedern das Long-QT-Syndrom diagnostiziert, eine vererbte Herzrhythmusstörung, die zu einem raschen und unregelmäßigen Herzschlag führen kann. In manchen Fällen kommt es in der Folge zu einem plötzlichen Herztod.
Menschen können mit einer genetischen Mutation geboren werden, die ein erhöhtes Erkrankungsrisiko bedeutet. Im konkreten Fall erhielt der Bruder des Patienten prophylaktisch einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator, der eine möglicherweise tödliche Herzrhythmusstörung verhindern kann. Spezifische Gentests wurden bei der ganzen Familie des Vaters durchgeführt. Ackerman zufolge wurde in der Folge fälschlicherweise bei mehr als 20 Personen das Long-QT-Syndrom festgestellt.
Vorsicht bei Datenanalyse
Bereits während der ersten Checks war Ackerman skeptisch. Im Laufe der Jahre verließen 40 Prozent der Patienten mit dieser Diagnose das Krankenhaus ohne die Bestätigung des Befunds. Beim Großteil wurde die Diagnose in der Folge wieder rückgängig gemacht. Keines der Familienmitglieder verfügte über konkrete Symptome eines Long-QT-Syndroms. Zusätzlich gab es auch keinen elektrokardiografischen Beweis der Krankheit im Ruhezustand oder während Belastungstests auf dem Laufband. Der Bruder des Patienten hatte in der Zwischenzeit vom Defibrillator bereits zwei nicht erforderliche Schocks erhalten.
Bei der Untersuchung der Todesursache des Patienten wurde eine molekulare Autopsie durchgeführt. Erstmals in den späten 1990er-Jahren angewandt, ist sie heute ein sehr präzises und zuverlässiges Verfahren. Es zeigte sich, dass der Junge an den Folgen einer Erkrankung des Herzmuskels gestorben war, die durch einen völlig anderen genetischen Defekt verursacht wurde, der mit dem Long-QT-Syndrom nicht im Zusammenhang steht.
Dieser Defekt war nur auf den Jungen beschränkt. Laut dem Experten zeigt die Studie die Wichtigkeit einer richtiger Diagnose bei der ersten Untersuchung. „Es kostet unglaublich viel Zeit, Energie und Geld, alles wieder von vorne zu machen. Es zeigt auch ganz genau, wie Gentests nicht eingesetzt werden dürfen.“ Entscheidend ist laut Ackerman daher die Beschäftigung mit den Patienten und nicht nur die Auswertung von Gentests. Die Ergebnisse wurden in den „Mayo Clinic Proceedings“ http://mayoclinicproceedings.org veröffentlicht.
Aussender: pressetext, Michaela Monschein
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Redaktion: TG