Erstes Baby nach Präimplantationsdiagnostik einer monogenetischen Erkrankung in Deutschland geboren – Problemlose Entbindung in der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe des UKSH, Campus Lübeck

3010 Gramm, 50 cm bringt das kleine Mädchen, das heute (Freitag, 27. Januar) per Kaiserschnitt das Licht der Welt erblickte, auf die Waage. „Sie ist putzmunter und kerngesund“, freut sich Prof. Dr. Klaus Diedrich, Direktor der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, Campus Lübeck. Es ist das erste Kind, das nach einer Präimplantationsdiagnostik (PID) einer monogenetischen Erkrankung im Kinderwunschzentrum am Campus Lübeck und damit in Deutschland, geboren wurde. Monogenetische Erkrankungen entstehen durch einen Defekt in einem einzelnen Gen.

Die PID ist ein Untersuchungsverfahren zur Erkennung von schweren genetisch bedingten Erkrankungen. Sie wird an im Reagenzglas gezeugten Embryonen durchgeführt, wenn ein hohes Risiko für eine solche Erkrankung besteht. Die Methode darf in Deutschland seit 2011 nur bei strenger Indikationsstellung angewandt werden.

Der PID geht in jedem Fall eine künstliche Befruchtung voraus. „Nur so können wir die Embryonen untersuchen, die später in die Gebärmutter eingesetzt werden“, erklärt Prof. Dr. Georg Griesinger, Leiter der Sektion Reproduktionsmedizin am Campus Lübeck. Die Eizellen werden punktiert und künstlich befruchtet. Jedem der entstandenen Embryonen wird dann eine einzige Zelle entnommen, an der die Kollegen im Institut für Humangenetik unter der Leitung von Prof. Dr. Gabriele Gillessen-Kaesbach testen, ob der Embryo die krankheitsverursachende Mutation trägt oder nicht. Nur nicht betroffene Embryonen werden in die Gebärmutter eingesetzt.

Die überglücklichen Eltern hatten sich nach einem langen und schmerzhaften Weg für die PID entschieden. Beide Partner sind Anlageträger für die schwere Form des Desbuquois-Syndroms, eine genetisch bedingte Skelettanomalie, bei der die Kinder meist während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt sterben. Das Paar hatte bereits drei Schwangerschaften hinter sich, bei denen der Fötus im Mutterleib gestorben war. Die PID konnte ein 25-prozentiges Wiederholungsrisiko für ein betroffenes Kind ausschließen.

Oliver Grieve, Pressesprecher des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein