Gene: Forscher entdecken MS-Zusammenhang (Foto: pixelio.de, G. Schoenemann)

MS: Genvariante bewirkt niedrigen Vitamin-D-Wert – Typ von Eltern an Kinder vererbt – Genaue Ursache bislang ungeklärt

Eine seltene genetische Variante, die zu verringerten Vitamin-D-Werten führt, scheint in direktem Zusammenhang mit Multipler Sklerose (MS) zu stehen. Ein Wissenschaftlerteam unter der Leitung der University of Oxford http://ox.ac.uk hat dieses mutierte Gen bei 35 Eltern identifiziert, deren Kinder an MS leiden. In jedem einzelnen dieser Fälle erbte das Kind die Krankheit von den Eltern. Damit wird laut dem Team um George Ebers die Wahrscheinlichkeit eines Zusammenhanges zwischen einem Vitamin-D-Mangel und MS größer.Gene: Forscher entdecken MS-Zusammenhang (Foto: pixelio.de, G. Schoenemann)

Bestimmte Familien betroffen

 

Die genaue Ursache von MS ist bis heute nicht erforscht. Es wird jedoch angenommen, dass genetische und umweltbedingte Faktoren sowie ihre Interaktion eine wichtige Rolle spielen. Wissenschaftler der University of Oxford suchten gemeinsam mit Forschern der University of Ottawa http://uottawa.ca , der University of British Columbia http://ubc.ca und der McGill University http://www.mcgill.ca nach seltenen genetischen Veränderungen, die eine Erklärung für das verstärkte Auftreten von Erkrankungen in bestimmten Familien liefern.

Das Team sequenzierte alle kodierenden Abschnitte des Genoms von 43 Personen, die aus Familien stammten, in denen vier oder mehr Mitglieder an MS leiden. Die Wissenschaftler verglichen die vorgefundenen Veränderungen der DNA mit bereits bestehenden Datenbanken und identifizierten eine wichtige Veränderung des Gens CYP27B1. Erbten Menschen zwei Kopien dieses Gens, erkrankten sie an einer genetisch bedingten Form von Rachitis, einer Krankheit, die durch einen Mangel an Vitamin D hervorgerufen wird. Nur eine Kopie des mutierten Gens beeinflusst ein entscheidendes Enzym und führt bei diesen Menschen zu geringeren Vitamin-D-Werten.

Extrem geringe Wahrscheinlichkeit

In einem nächsten Schritt suchten die Wissenschaftler bei mehr als 3.000 Familien mit nicht betroffenen Eltern und Kindern, die an MS leiden, nach der Genvariante. Bei 35 Eltern konnte eine Kopie der Genvariante nachgewiesen werden. Alle Kinder mit MS hatten diese mutierte Version geerbt. Die Wahrscheinlichkeit, dass diese Transmission nichts mit dem Auftreten von MS zu tun hat, liegt laut den Forschern bei 32 Milliarden zu eins. Ebers betont, dass man es sich so vorstellen könne, wie wenn beim Werfen einer Münze 35 Mal der Kopf kommt.

Diese Art von Forschungsergebnissen habe es noch bei keiner komplexen Erkrankung gegeben. Es sei jedoch davon auszugehen, dass es zu einer Interaktion mit anderen Faktoren kommt. Ebers geht davon aus, dass damit frühere beobachtende Studien bestätigt würden, die nahelegten, dass es einen Zusammenhang zwischen der Menge an Sonnenlicht in den verschiedenen Regionen der Welt und Multipler Sklerose gibt, berichtet die BBC.

Der Körper braucht das Sonnenlicht, um Vitamin D herzustellen. Es gebe jetzt ausreichend Grundlage für groß angelegte Studien, die untersuchen, ob die Gabe von Vitamin D eine Multiple Sklerose verhindern kann. „Das könnte vor allem in Ländern wie Schottland und dem Rest Großbritanniens von Bedeutung sein. Die Sonnenmenge ist den Großteil des Jahres gering. In Schottland treten weltweit die meisten MS-Fälle auf.“

Details der Studie wurden in den Annals of Neurology http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1531-8249 veröffentlicht.

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